Alpha1 Antitrypsinmangel

Wer an der Erbkrankheit Alpha-1 leidet, dessen Leberzellen bilden das wichtige Schutzenzym Alpha-1-Antitrypsin (AAT) entweder fehlerhaft oder in unzureichender Menge.

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Die Ursache dafür ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung (Gendefekt).

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Wird die Krankheit nicht behandelt, geraten früher oder später Lunge, Leber, Haut und andere Organe in Mitleidenschaft. Ohne ausreichendes Schutzenzym sind die körpereigenen Abwehrstoffe (Proteasen), die in der Lunge Fremdstoffe und Erreger zersetzen, ungehindert aktiv. Dies führt dazu, dass das Lungengewebe ungeschützt und anfällig wird.

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Alpha-1 kann bereits bei kleinen Kindern eine Leberschrumpfung (Leberzirrhose) verursachen. Bei jungen Erwachsenen kann es zu einem Lungenemphysem (irreparable Überblähung) und schwerer COPD (chronische Bronchitis) führen. Im schlimmsten Fall versagt die Lunge ganz.

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Leider wird die Erbkrankheit oft zu spät oder zu selten als Ursache dieser Folgeerkrankungen diagnostiziert. Man vermutet daher, dass die tatsächliche Zahl der Betroffenen deutlich höher ist als bekannt (Dunkelziffer: 90 Prozent).