Alpha1

Antitrypsinmangel

Der α1-Antitrypsin-Mangel

 

Wer an der Erbkrankheit Alpha-1 leidet, dessen Leberzellen bilden oder setzen das Schutzenzym Alpha-1-Antitrypsin (AAT) fehlerhaft oder in nicht ausreichender Menge frei.

 

Die Ursache dessen ist eine

                                                                

              erbliche Stoffwechselerkrankung 

                                (Gendefekt).

 

Wird die Krankheit nicht behandelt, geraten früher oder später Lunge, Leber, Haut und andere Organe in Mitleidenschaft. Denn den körpereigenen Abwehrstoffen (Proteasen), die in der großflächigen Lunge Fremdstoffe und Erreger zersetzen, stellt sich kaum ein Schutzenzym (Antiprotease) entgegen, so dass das Lungengewebe irgendwann ungeschützt ist.

Alpha-1 kann bereits bei kleinen Kindern eine Leberschrumpfung (Leberzirrhose) und bei jungen Erwachsenen ein Lungenemphysem (irreparable Überblähung) sowie eine schwere COPD (häufigste Folge) verursachen, also eine chronische Bronchitis. Schlimmstenfalls versagt die Lunge ganz.

 

Dennoch wird die Erbkrankheit oft zu spät / zu selten als Ursache der vorgenannten Folgeerkrankungen diagnostiziert. Man vermutet daher deutlich mehr als die bekannte Zahl der Betroffenen (Dunkelziffer: 90 Prozent).

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