Alpha1 mit Leber-Beteiligung 

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Eine Erbkrankheit mit weitreichenden Folgen

Wer an der Erbkrankheit Alpha-1 leidet, dessen Leberzellen produzieren das wichtige Schutzenzym Alpha-1-Antitrypsin (AAT) entweder fehlerhaft oder in unzureichender Menge.

Dies führt zu einer erbliche Stoffwechselerkrankung (Gendefekt).

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Auswirkungen auf die Lunge​

 

Ohne ausreichendes Schutzenzym sind die körpereigenen Abwehrstoffe (Proteasen), die in der Lunge Fremdstoffe und Erreger zersetzen, ungehindert aktiv.

Dies führt dazu, dass das Lungengewebe ungeschützt und anfällig wird.

Alpha-1 kann bereits bei kleinen Kindern eine Leberschrumpfung (Leberzirrhose) verursachen. Bei jungen Erwachsenen kann es zu einem Lungenemphysem (irreparable Überblähung) und schwerer COPD (chronische Bronchitis) führen.

Im schlimmsten Fall versagt die Lunge ganz.

Leider wird die Erbkrankheit oft zu spät oder zu selten als Ursache dieser Folgeerkrankungen diagnostiziert.

Man vermutet daher, dass die tatsächliche Zahl der Betroffenen deutlich höher ist als bekannt (Dunkelziffer: 90 Prozent).

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Auswirkungen auf die Leber

 

Neben der Lungenbeteiligung kann der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel auch in beträchtlichem Maße zu einer Leberbeteiligung führen. Bis zu 50% aller erwachsenen Alpha-1-Patienten entwickeln eine Leberschädigung, und ca. 10% entwickeln eine Leberzirrhose.

Dementsprechend ist die Leberbeteiligung die zweithäufigste Ursache für eine verminderte Lebensqualität und Lebenserwartung.

Betroffene Patienten mit einer chronischen Leberschädigung haben in der Regel keine bis sehr unspezifische Beschwerden, da die Leber ein großes Potenzial zur Kompensation auch bei fortgeschrittener Schädigung besitzt – wie man so schön sagt: "Die Leber tut nicht weh."

Erst im Spätstadium einer Leberzirrhose zeigen sich typische Beschwerden.

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Diagnose und Bewusstsein

 

Bei einem AAT-Mangel finden sich in der Routine-Diagnostik (z.B. Leberwerte im Blut) häufig zunächst keine Auffälligkeiten.

Deswegen sollten spezialisierte Untersuchungen durchgeführt werden, um das Ausmaß der Lebervernarbung (Fibrose) zu erfassen.

Es besteht ein fehlendes Bewusstsein von Ärzten und Patienten darüber, dass durch den AAT-Mangel auch die Leber betroffen sein kann.

Deshalb wird ein Leberspezialist selten aufgesucht.